Materi: Biologi (Bab 21 Genon)

Topik	Isi Ringkasan
Definisi Genom	Genom adalah keseluruhan materi genetik suatu organisme, termasuk gen dan DNA non-koding.
Proyek Genom Manusia	Proyek besar internasional yang berhasil mengurutkan seluruh genom manusia dan menyediakan peta genetik lengkap.
Teknologi Pengurutan DNA	Teknologi seperti shotgun sequencing dan high-throughput sequencing mempercepat pemetaan genom.
Bioinformatika	Ilmu yang menggabungkan biologi, komputer, dan matematika untuk mengelola dan menganalisis data genomik.
Genom Prokariota vs Eukariota	Genom prokariota lebih kecil dan padat gen; genom eukariota lebih besar dengan banyak DNA non-koding.
Transposon & Elemen Bergerak	Urutan DNA yang dapat berpindah tempat dalam genom, dapat memengaruhi ekspresi gen dan evolusi.
Duplikasi Gen	Duplikasi segmen DNA atau seluruh genom menghasilkan salinan gen yang dapat berevolusi menjadi fungsi baru.
Evolusi Genom	Perubahan struktur dan ukuran genom terjadi melalui mutasi, duplikasi, dan rekombinasi genetik.
Perbandingan Genom	Analisis genom antarspesies mengungkapkan hubungan evolusioner dan gen-gen homolog yang konservatif.
Genomik Fungsional	Studi tentang fungsi gen dan interaksinya dalam konteks sistem biologis secara keseluruhan.
Regulasi Ekspresi Gen	Melibatkan promoter, enhancer, dan elemen regulator lain yang memengaruhi kapan dan bagaimana gen diekspresikan.
RNA Non-Koding	RNA yang tidak diterjemahkan menjadi protein namun memiliki fungsi penting, seperti miRNA dan lncRNA.
Epigenetik	Perubahan pada ekspresi gen tanpa perubahan urutan DNA, seperti metilasi DNA dan modifikasi histon.

pendekatan tiga tahap, strategi shotgun

Topik	Penjelasan
Pendekatan Tiga Tahap	1) Kloning potongan-potongan DNA genom. 2) Pengurutan tiap fragmen secara terpisah. 3) Penyusunan kembali seluruh urutan berdasarkan urutan fragmen dan penanda.
Strategi Shotgun	Pendekatan cepat dengan mengacak DNA menjadi fragmen kecil, mengurutkannya langsung, lalu menggabungkan urutan berdasarkan tumpang tindih—tanpa perlu peta fisik awal.
Perbandingan Strategi	Shotgun: lebih cepat, murah, tetapi memerlukan komputasi tinggi. Hierarkis: lebih sistematik, cocok untuk genom kompleks, dimulai dari peta fisik lalu disusul urutan kecil.
Sequencing dan Anotasi	Setelah genom diurutkan, langkah penting berikutnya adalah anotasi, yaitu identifikasi elemen fungsional (gen pengkode protein, RNA, dsb.).
Metagenomik	Studi langsung DNA dari komunitas mikroba di lingkungan alami tanpa perlu mengkulturkan tiap spesies secara terpisah.
Database Bioinformatika	Informasi genom dan anotasi disimpan dan dianalisis menggunakan perangkat lunak bioinformatika seperti BLAST, GenBank, dan ENSEMBL.
Ekspansi Genom	Genom eukariot lebih besar dari prokariot; sebagian besar terdiri atas DNA non-pengode, termasuk transposon, intron, dan elemen pengatur lainnya.
Reorganisasi Genetik	Meliputi duplikasi gen, translokasi kromosom, dan mutasi. Peristiwa ini mendasari variasi genetik dan evolusi gen-gen baru.
Genom dan Evolusi	Perbandingan genom antarspesies memungkinkan pelacakan hubungan evolusioner dan asal-usul gen-gen tertentu.
Homologi Genetik	Gen homolog (ortholog dan paralog) menunjukkan asal evolusioner yang sama; penting untuk inferensi fungsi gen.

Pendekatan shotgun genom Utuh terhadap Sekuensing genom

Tahapan	Deskripsi
1. Pemecahan DNA Genom	DNA genom utuh dipecah secara acak menjadi fragmen-fragmen kecil (sering menggunakan enzim restriksi atau sonikasi).
2. Kloning Fragmen	Fragmen-fragmen DNA disisipkan ke dalam vektor (misal plasmid) dan dikloning di dalam sel inang bakteri untuk memperbanyak fragmen.
3. Sekuensing Fragmen	Setiap fragmen DNA diksekues secara individu, menghasilkan jutaan sekuens pendek.
4. Penyusunan Fragmen	Perangkat lunak bioinformatika menyusun kembali sekuens fragmen berdasarkan tumpang tindih (overlap) dan urutan nukleotida menjadi urutan genom lengkap.
5. Identifikasi Gen dan Anotasi Fungsional	Setelah genom tersusun, program komputer digunakan untuk mengenali gen, eksor, intron, dan elemen regulasi lainnya, serta memprediksi fungsi berdasarkan kesamaan dengan gen yang telah diketahui.

ilmuwann menggunakan bioinformatika untuk menganalisis genom dan fungsinya

Aspek Analisis	Tujuan / Fungsi	Peran Bioinformatika
Identifikasi Gen	Menemukan lokasi dan batas gen dalam sekuens genom	Menggunakan perangkat lunak untuk mengenali pola-pola khas gen (promotor, intron-ekson, kodon start/stop)
Prediksi Protein	Menentukan protein yang dikodekan oleh gen-gen tertentu	Menerjemahkan sekuens DNA menjadi asam amino dan mencocokkan dengan basis data protein yang telah diketahui
Perbandingan Genom	Menganalisis hubungan evolusioner antar spesies	Menyejajarkan (align) sekuens antar spesies untuk mengidentifikasi gen homolog dan konversi gen
Anotasi Genom	Memberi label fungsi pada elemen genom (gen, elemen regulator, dsb)	Menggunakan basis data dan algoritme untuk mengelompokkan fitur genom berdasarkan kesamaan dengan genom lain
Analisis Ekspresi Gen	Memahami gen mana yang aktif di jaringan atau kondisi tertentu	Mengolah data dari mikromatriks atau RNA-seq untuk menentukan tingkat ekspresi gen secara kuantitatif
Prediksi Interaksi Protein	Menjelaskan jaringan regulasi dan jalur metabolisme	Model komputer digunakan untuk memprediksi pasangan interaksi protein-protein berdasarkan struktur dan ekspresi
Analisis Variasi Genetik	Menghubungkan variasi genetik dengan penyakit atau sifat	Mendeteksi SNP (single nucleotide polymorphisms) dan asosiasinya dengan fenotipe atau penyakit tertentu

Sumber-sumber Terpusat untuk menganalisis sekuens Genom

Nama Sumber / Basis Data	Deskripsi	Fungsi Utama	Contoh Fitur
NCBI (National Center for Biotechnology Information)	Pusat informasi bioteknologi nasional AS yang menyediakan akses ke berbagai basis data genom dan biologi molekuler	Mengintegrasi data sekuens, anotasi gen, dan literatur ilmiah	GenBank, PubMed, BLAST, RefSeq
GenBank	Basis data sekuens DNA internasional yang dikelola oleh NCBI	Menyimpan dan membagikan data sekuens DNA dari berbagai organisme	Entri sekuens lengkap dengan anotasi genetik
Ensembl	Proyek bersama EMBL dan Wellcome Trust Sanger Institute	Menyediakan anotasi genom vertebrata dan invertebrata	Peta gen, analisis perbandingan, dan visualisasi genom
UCSC Genome Browser	Peramban genom dari University of California, Santa Cruz	Menyediakan tampilan interaktif dari sekuens genom dan fitur-fitur terkait	Track gen, CpG islands, variasi, ekspresi gen
UniProt	Basis data protein komprehensif	Menyediakan informasi anotasi fungsi dan struktur protein	Fungsi protein, domain, lokasi subseluler, modifikasi pascatranslasi
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)	Alat pencocokan sekuens	Membandingkan sekuens DNA, RNA, atau protein terhadap basis data	Identifikasi gen homolog dan analisis evolusi

Mengidentifikasi gen-gen Pengode Protein dalam Sekuens DNA

Langkah	Penjelasan	Tujuan	Contoh Alat / Teknik
1. Mencari Open Reading Frame (ORF)	ORF adalah segmen DNA yang memiliki awal (start codon) dan akhir (stop codon) potensial untuk sintesis protein	Menentukan lokasi kemungkinan gen pengode protein	Software prediksi ORF seperti ORFfinder
2. Menemukan urutan regulator	Mencari promoter, enhancer, dan elemen regulator lain yang mengontrol ekspresi gen	Memastikan bahwa ORF merupakan bagian dari gen fungsional	Pencocokan dengan sekuens konsensus promotor (misal: TATA box)
3. Mencocokkan dengan EST (Expressed Sequence Tags)	EST adalah potongan cDNA pendek yang berasal dari mRNA yang telah diekspresikan	Membuktikan bahwa sekuens tersebut benar-benar ditranskripsi	Basis data EST di NCBI
4. Homologi dengan gen yang telah diketahui	Bandingkan sekuens dengan gen lain di spesies berbeda untuk melihat kemiripan	Menemukan fungsi gen melalui gen homolog	BLAST, Ensembl Comparative Genomics
5. Prediksi domain protein	Menilai apakah sekuens mengode domain fungsional tertentu pada protein	Memperkuat bukti bahwa sekuens merupakan gen pengode protein	Pfam, InterPro, SMART
6. Anotasi fungsional dan kurasi manual	Peneliti atau algoritme memberikan nama, fungsi, dan hubungan biologis terhadap gen	Menyusun informasi yang bermanfaat untuk penelitian lebih lanjut	GenBank, RefSeq, UniProt

Memahami Gen dan Produknya pada Tingkat Sistem

Aspek	Penjelasan	Contoh / Alat
Genomika Fungsional	Studi menyeluruh mengenai ekspresi gen dan interaksi antara gen serta produknya dalam konteks biologis yang luas.	Microarray, RNA-seq
Transcriptomics	Menganalisis kumpulan lengkap RNA (transkriptom) yang diekspresikan oleh genom dalam kondisi tertentu.	RNA sequencing (RNA-seq)
Proteomika	Menganalisis kumpulan protein (proteom) yang dikode dan diekspresikan, termasuk modifikasi dan interaksinya.	2D-Gel Electrophoresis, Mass Spectrometry (MS)
Metabolomika	Analisis menyeluruh terhadap metabolit dalam sel/tubuh organisme, untuk melihat hasil akhir dari ekspresi gen.	GC-MS, LC-MS, NMR
Interaksi Protein-Protein	Mempelajari hubungan antar protein, termasuk jalur sinyal dan kompleks protein	Yeast Two-Hybrid, Co-immunoprecipitation
Jaringan Regulasi Gen	Membentuk peta hubungan antara faktor transkripsi dan gen targetnya, serta memahami kontrol ekspresi gen	Chromatin Immunoprecipitation (ChIP), Network Modeling
Biologi Sistem	Pendekatan integratif yang menggabungkan data dari genomika, transkriptomika, proteomika, dan metabolomika untuk memodelkan sistem biologis secara utuh.	Simulasi komputer, pemodelan dinamik

Bagaimana sistem Dipelajari: Contoh

Aspek	Penjelasan	Contoh / Hasil Studi
Organisme Model	Organisme eukariotik sederhana, digunakan secara luas dalam genetika dan biologi molekuler	Saccharomyces cerevisiae (ragi)
Metode Penghapusan Gen	Menghapus satu per satu setiap gen dari genom untuk mempelajari fungsi gen tersebut	Penghapusan gen ~6000 gen di ragi
Pengamatan Fenotip	Efek penghapusan gen diamati untuk menentukan pentingnya bagi kelangsungan hidup	Sekitar 20% gen esensial bagi kehidupan
Jaringan Interaksi Protein	Studi sistemik atas interaksi antarprotein, membentuk peta jaringan	Yeast Two-Hybrid dan teknik imunopresipitasi
Pemetaan Jalur Biokimia	Identifikasi fungsi protein dalam jalur metabolik atau sinyal seluler	Peta jalur metabolisme glukosa, respirasi, siklus sel
Model Sistem	Simulasi komputer dan analisis integratif untuk memodelkan keseluruhan sistem	Pemodelan dinamik siklus sel ragi
Aplikasi Biomedis	Menemukan gen dan jalur homolog pada manusia yang terkait dengan penyakit	Homologi dengan gen kanker manusia

Penerapan Biologi Sistem dalam Kedokteran

Aspek	Penjelasan	Contoh / Implikasi Medis
Pemodelan Sistem Kompleks	Biologi sistem memungkinkan pemetaan dan pemodelan seluruh jalur interaksi gen, protein, dan metabolit	Mengetahui dampak mutasi genetik terhadap metabolisme atau fungsi jaringan
Jaringan Regulasi Gen	Studi tentang cara gen saling memengaruhi dalam kondisi sehat dan sakit	Menemukan gen target terapi pada kanker dan penyakit genetik lainnya
Prediksi Respons Terapi	Integrasi data omik (genomik, transkriptomik, proteomik) untuk memprediksi efek pengobatan	Farmakogenomik: terapi kanker yang dipersonalisasi
Deteksi Biomarker	Mencari indikator molekuler penyakit untuk diagnosis awal dan pengawasan terapi	Biomarker genetik untuk kanker payudara (mis. BRCA1, BRCA2)
Rekayasa Sel dan Jaringan	Memanfaatkan pemahaman sistem untuk merekayasa jalur molekuler atau membuat jaringan sintetis	Pengembangan terapi gen dan terapi seluler
Pemahaman Penyakit Kompleks	Membantu menjelaskan penyakit multifaktorial seperti diabetes, Alzheimer, dan penyakit autoimun	Model interaksi gen-lingkungan dalam patogenesis penyakit

Variasi ukuran, jumlah gen, dan densitas gen pada genom

Aspek	Organisme / Kategori	Penjelasan / Nilai
Ukuran genom (jumlah pasangan basa)	Bakteri (mis. E. coli)	~4,6 juta pb
Ukuran genom (jumlah pasangan basa)	Manusia	~3 miliar pb
Ukuran genom (jumlah pasangan basa)	Amfibi (mis. salamander tertentu)	Lebih besar dari genom manusia (hingga 10x)
Jumlah gen	Bakteri	~1.500 – 7.500 gen
Jumlah gen	Manusia	~21.000 gen
Densitas gen (gen per Mb)	Bakteri	Tinggi – sedikit atau tanpa intron
Densitas gen (gen per Mb)	Manusia	Rendah – banyak intron dan DNA non-pengode
DNA non-pengode	Bakteri	Sedikit – sebagian besar genom mengode protein
DNA non-pengode	Manusia	Lebih dari 98% genom tidak mengode protein
Jumlah pasangan basa ≠ jumlah gen	Keseluruhan organisme	Tidak ada korelasi langsung antara ukuran genom dan jumlah gen (paradoks C-value)

Ukuran Genom

Organisme / Kelompok	Ukuran Genom (Pasangan Basa, pb)	Keterangan
Virus	Beberapa ribu pb	Sangat kecil; hanya mengandung gen minimum yang dibutuhkan untuk replikasi
Bakteri (misalnya E. coli)	~4,6 juta pb	Genom kecil dengan densitas gen tinggi
Ragi (yeast)	~12 juta pb	Eukariota uniseluler sederhana
Cacing C. elegans	~100 juta pb	Memiliki sistem saraf dan perkembangan yang kompleks
Lalat buah Drosophila	~180 juta pb	Model genetika klasik, kompleksitas sedang
Tumbuhan Arabidopsis	~135 juta pb	Tumbuhan model, diploid, genom relatif padat
Manusia	~3 miliar pb	Hanya ~1,5% mengode protein; banyak DNA non-pengode
Amfibi (misalnya salamander)	Hingga >30 miliar pb	Salah satu genom terbesar; tidak selalu berkorelasi dengan jumlah gen
Tanaman tertentu (mis. lili)	Juga sangat besar	Contoh ekstrem dari paradoks C-value

jumlah Gen

Organisme / Kelompok	Jumlah Gen	Keterangan
Virus	10–100 gen	Sangat sedikit; gen-gen esensial untuk replikasi
Bakteri (misalnya E. coli)	~4.300 gen	Mayoritas gen pengode protein; sedikit DNA non-koding
Ragi (Saccharomyces cerevisiae)	~6.000 gen	Genom eukariotik sederhana
Cacing C. elegans	~20.000 gen	Kompleksitas perkembangan tinggi
Lalat buah Drosophila melanogaster	~13.600 gen	Kompleksitas lebih tinggi dibanding cacing
Manusia (Homo sapiens)	~20.000–25.000 gen	Jumlah gen tidak jauh lebih banyak dari cacing
Tumbuhan Arabidopsis	~27.000 gen	Lebih banyak gen dari manusia
Beras (Oryza sativa)	~40.000–50.000 gen	Salah satu genom tumbuhan kompleks

Densitas Gen dan DNA Bukan Pengode

Organisme / Kelompok	Densitas Gen (gen per Mb)	Persentase DNA Pengode Protein	Keterangan DNA Bukan Pengode
Bakteri (mis. E. coli)	Tinggi (~900 gen/Mb)	>85%	Sangat sedikit DNA non-pengode; hampir semua gen tidak memiliki intron
Ragi (S. cerevisiae)	Menengah (~500 gen/Mb)	~70%	Beberapa gen memiliki intron
Manusia	Rendah (~11 gen/Mb)	~1.5%	Introns dalam gen Ekson pengode protein sangat kecil Transposon dan elemen bergerak mendominasi DNA intergenik dan DNA repetitif sangat banyak
Tumbuhan (mis. Arabidopsis)	Menengah (~200 gen/Mb)	~20%	DNA non-pengode masih signifikan

Eukariota multiselular memiliki banyak DNA bukan pengode dan banyak famili multigen

Aspek	Penjelasan
Proporsi DNA Bukan Pengode	Pada manusia > 98% genom tidak mengode protein. Meliputi intron, DNA intergenik, transposon, dan elemen regulatorik.
Fungsi DNA Non-Pengode	Mengandung sekuens regulator (promotor, enhancer). Berperan dalam pengemasan kromatin dan ekspresi gen. Berisi RNA non-pengode (miRNA, lncRNA).
Famili Multigen	Merupakan kumpulan gen yang mirip secara struktur & fungsi. Terjadi akibat duplikasi gen dan divergensi evolusioner. Contoh: Gen hemoglobin, gen RNA ribosom, gen globin α dan β.
Distribusi Gen	Gen-gen tidak tersebar merata dalam genom. Terdapat daerah kaya-gen dan miskin-gen.
Konsekuensi Evolusioner	DNA non-pengode dan duplikasi gen menyediakan materi baku evolusi. Mendukung munculnya regulasi kompleks dan keanekaragaman fungsi genetik.

Unsur Transposabel dan Sekuen - sekuens Terkait

Aspek	Penjelasan
Definisi Unsur Transposabel	Segmen DNA yang dapat berpindah lokasi dalam genom, ditemukan oleh Barbara McClintock pada jagung.
Jenis-Jenis Utama	Transposon: berpindah dengan mekanisme "potong dan tempel", menggunakan enzim transposase. Retrotransposon: berpindah dengan RNA perantara, menggunakan transkripsi balik (reverse transcriptase).
Proporsi dalam Genom	Di manusia, unsur transposabel dan sekuens terkait mencakup ~44% genom.
Contoh Retrotransposon	LINE-1 (Long Interspersed Nuclear Elements): ~17% genom manusia, sebagian aktif dan dapat memengaruhi ekspresi gen. SINE (Short Interspersed Nuclear Elements): termasuk Alu, tidak menyandi protein sendiri tetapi bisa berpindah dengan bantuan enzim retrotransposon lain.
Peran Fungsional	Mempengaruhi ekspresi gen jika menyisip di dekat atau dalam gen. Berperan dalam rekombinasi, evolusi gen baru, dan keragaman genom. Dapat menyebabkan mutasi atau perubahan struktur genom (delesi, duplikasi).
Unsur Transposabel vs. Gen Fungsional	Walaupun bukan bagian dari gen pengode protein, unsur transposabel dapat memengaruhi cara gen fungsional bekerja atau berevolusi.

Perpindahan Transposon dan Retrotransposan

Jenis Unsur	Mekanisme Perpindahan	Enzim yang Diperlukan	Ciri Khas	Dampak terhadap Genom
Transposon	"Potong dan tempel" (cut-and-paste): Transposon dilepas dari satu lokasi dan disisipkan ke lokasi lain dalam genom.	Transposase	Dapat berpindah secara langsung sebagai DNA. Biasanya tidak menggandakan dirinya saat berpindah.	Dapat mengganggu gen fungsional bila sisipan terjadi di dalamnya. Menyebabkan mutasi, delesian, atau rekombinasi tidak seimbang.
Retrotransposon	"Salin dan tempel" (copy-and-paste): Retrotransposon ditranskripsi menjadi RNA, lalu disintesis kembali menjadi DNA yang disisipkan di lokasi baru.	Reverse transcriptase dan integrase	Berpindah melalui perantara RNA. Memperbanyak dirinya sendiri saat berpindah.	Meningkatkan ukuran genom secara progresif. Dapat mengubah ekspresi gen dengan sisipan promotor atau enhancer.

Sekuens - sekuens yang terkait dengan unsur unsur transposabell

Jenis Sekuens	Ciri Khas	Hubungan dengan Unsur Transposabel	Contoh/Peran
Sekuens Pengulang (Repetitive DNA)	Berulang banyak kali dalam genom	Mayoritas berasal dari transposon dan retrotransposon	LINEs dan SINEs
LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements)	Lebih dari 6.500 basa, tidak memiliki LTR (long terminal repeats)	Beberapa merupakan retrotransposon aktif	LINE-1 (L1) dapat memengaruhi ekspresi gen
SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements)	Kurang dari 500 basa	Transposon non-autonom karena tidak membawa enzim sendiri	Alu elements merupakan SINE paling umum di genom manusia
LTR Retrotransposons	Memiliki sekuens terminal berulang (LTR) di kedua ujung	Berkerabat dekat dengan retrovirus	Dapat meningkatkan keragaman dan ukuran genom
Transposon DNA	Berpindah sebagai DNA, bukan RNA	Sebagian besar sudah tidak aktif di genom manusia	Dapat meninggalkan jejak berupa sekuens terminal inverted repeats (TIR)

DNA Repetitif Lain, Termasuk DNA Sekuens Sederhana

Jenis DNA Repetitif	Ciri Khas	Lokasi Umum	Fungsi / Dampak
DNA Satelit	Sekuens pendek (biasanya 10–100 bp), diulang ribuan kali	Sering ditemukan di centromer dan telomer	Berperan dalam struktur kromosom dan pemisahan saat mitosis
DNA Tandem Repeat Sederhana	Unit pengulang yang sangat pendek (1–5 bp)	Di berbagai lokasi genom, termasuk intron dan daerah non-pengode	Dapat menjadi penanda genetik (seperti STRs dalam forensik)
Microsatellite	Biasanya 2–5 bp diulang 10–100 kali	Dispers di seluruh genom	Digunakan dalam studi filogenetik, peta genetik, dan sidik jari DNA
Minisatellite	Biasanya 6–100 bp diulang 10–1000 kali	Terutama ditemukan dekat telomer	Dapat memengaruhi stabilitas kromosom dan digunakan untuk DNA fingerprinting
Repetisi Terpencar Non-Transposabel	Unit panjang yang tersebar tanpa mekanisme perpindahan	Intergenik dan intragenik	Tidak diketahui fungsi langsung, namun bisa memengaruhi struktur kromatin

Gen dan Famili Multigen

Topik	Penjelasan	Contoh
Gen Tunggal	Gen yang berdiri sendiri dan tidak memiliki salinan dekat lainnya dalam genom	Gen pengatur seperti gen homeotik pada tumbuhan
Famili Multigen	Kumpulan dua atau lebih gen serupa yang berasal dari duplikasi gen purba dan memiliki fungsi serupa	Gen hemoglobin (α dan β globin), gen rRNA
Famili Multigen Terorganisasi	Gen-gen disusun dalam urutan tertentu, terkadang dalam satu lokasi kromosom	Gen rRNA yang memiliki banyak salinan identik
Famili Multigen Tidak Terorganisasi	Gen-gen tersebar di berbagai lokasi dan bisa mengalami modifikasi sehingga bervariasi fungsi	Famili gen globin: α-globin pada kromosom 16, β-globin pada kromosom 11
Gen Pseudogen	Salinan gen yang telah mengalami mutasi sehingga tidak lagi aktif atau tidak dapat disintesis menjadi protein	Beberapa anggota famili globin yang sudah tidak fungsional
Konservasi dan Divergensi	Anggota famili multigen dapat mempertahankan fungsi asli atau berkembang ke fungsi baru (neofungsi)	Gen globin janin memiliki afinitas oksigen lebih tinggi dibanding dewasa

Duplikasi, penyusunan ulang, dan mutasi DNA turut berperan dalam evolusi genom

Aspek Evolusi Genom	Penjelasan	Contoh/Implikasi
Duplikasi Gen Tunggal	Terjadi karena kesalahan selama replikasi atau crossing over yang tidak sejajar	Menjadi dasar pembentukan famili multigen
Duplikasi Genom Utuh	Poliploidi yang menyebabkan penggandaan seluruh set kromosom	Umum pada tumbuhan, memungkinkan inovasi genetik besar
Duplikasi dan Evolusi Gen Globin	Gen globin berasal dari duplikasi dan mengalami divergensi fungsi (janin, dewasa)	Globin janin punya afinitas O₂ lebih tinggi daripada dewasa
Penyusunan Ulang Kromosom	Translokasi, inversi, atau duplikasi besar yang mengubah susunan gen	Menghasilkan inovasi fenotipik atau hilangnya fungsi
Ekson Shuffling	Rekombinasi ekson dari gen berbeda menciptakan gen baru dengan domain baru	Protein dengan kombinasi domain struktural baru
Mutasi Titik	Perubahan satu nukleotida yang dapat mengubah fungsi gen	Dapat bersifat netral, merugikan, atau menguntungkan
Kontribusi Unsur Transposabel	Transposon dan retrotransposon dapat mengganggu gen atau mengubah regulasi ekspresi	Dapat menciptakan keragaman genetik dan inovasi evolusioner

Duplikasi Seluruh Perangkat Kromosom

Aspek	Penjelasan	Contoh/Implikasi
Definisi	Duplikasi seluruh perangkat kromosom (poliploidi) adalah peristiwa penggandaan seluruh set kromosom dalam genom organisme.	Menambah total jumlah gen secara menyeluruh, bukan hanya satu atau beberapa gen saja.
Kejadian Umum	Lebih umum terjadi pada tumbuhan daripada hewan.	Tanaman pertanian seperti gandum dan kapas adalah hasil dari peristiwa poliploidi.
Dampak Evolusioner	Menyediakan bahan mentah bagi evolusi karena gen yang terdublikasi bebas bermutasi dan mendapatkan fungsi baru.	Duplikasi awal pada nenek moyang vertebrata diyakini menyebabkan kompleksitas struktur otak dan sistem saraf.
Contoh pada Vertebrata	Setidaknya dua kali duplikasi seluruh perangkat kromosom terjadi selama evolusi awal vertebrata.	Menjelaskan mengapa vertebrata memiliki kompleksitas genetik lebih tinggi dibanding invertebrata.
Fungsi Ganda Gen	Setelah duplikasi, gen bisa mengalami divergensi: satu mempertahankan fungsi asli, yang lain mengalami mutasi dan mengadopsi fungsi baru (neofungsi).	Contoh: gen Hox pada vertebrata.

Perubahan Struktur Kromosom

Jenis Perubahan	Penjelasan	Contoh/Efek
Duplikasi	Bagian kromosom disalin dua kali sehingga gen dalam segmen tersebut berulang.	Menambah jumlah salinan gen; bahan mentah untuk evolusi fungsi baru.
Delesi	Segmen kromosom hilang.	Dapat menghapus gen penting, menyebabkan mutasi berbahaya atau penyakit genetik.
Translokasi	Segmen kromosom berpindah ke kromosom nonhomolog.	Dapat menyebabkan gangguan regulasi gen atau gen fusi (misal: kanker).
Inversi	Segmen kromosom terbalik orientasinya dalam kromosom yang sama.	Memengaruhi pengaturan gen, dapat mengganggu ekspresi gen.
Pentingnya dalam Evolusi	Perubahan-perubahan ini mendasari variasi genetik struktural yang penting bagi evolusi.	Contoh: penggandaan dan penyusunan ulang gen Hox dalam sejarah evolusi vertebrata.

Duplikasi dan Divergensi Wilayah DNA Seukuran Gen

Aspek	Penjelasan
Definisi	Duplikasi satu gen atau sebagian besar wilayah gen melalui rekombinasi tidak setara atau kesalahan selama replikasi DNA.
Divergensi	Setelah duplikasi, salinan gen mengalami mutasi secara independen dan berevolusi untuk memiliki fungsi berbeda atau baru.
Contoh	Gen globin: gen hemoglobin dewasa dan janin berasal dari gen leluhur yang sama melalui duplikasi dan divergensi.
Signifikansi Evolusioner	Menjadi sumber variasi genetik dan inovasi evolusioner karena menyediakan gen cadangan yang bisa berevolusi bebas dari tekanan seleksi.
Konsekuensi Fungsional	Salah satu salinan tetap mempertahankan fungsi asli, sedangkan yang lain dapat berubah menjadi gen dengan fungsi baru (neofungsi) atau kehilangan fungsinya (pseudogen).

Evolusi Gen-gen dengan Fungsi Terkait: Gen Globin Manusia

Aspek	Penjelasan
Definisi Gen Globin	Gen yang mengodekan subunit protein hemoglobin, yaitu protein pengangkut oksigen dalam darah.
Famili Gen Globin	Terdiri atas dua kelompok utama: gen alfa-globin (kromosom 16) dan gen beta-globin (kromosom 11).
Duplikasi dan Divergensi	Gen globin berasal dari satu gen leluhur melalui duplikasi gen dan mengalami divergensi fungsi selama evolusi.
Ekspresi Spesifik Tahap Perkembangan	Gen globin tertentu diekspresikan pada tahap embrio, janin, atau dewasa, memberikan efisiensi pengikatan oksigen sesuai kebutuhan fisiologis.
Contoh	Gen gamma-globin aktif selama perkembangan janin, meningkatkan afinitas hemoglobin terhadap oksigen dari ibu.
Signifikansi Evolusioner	Contoh klasik bagaimana gen multigen dapat menyumbang pada adaptasi fisiologis yang spesifik tahap hidup melalui regulasi diferensial.

Evolusi Gen-gen dengan Fungsi Baru

Aspek	Penjelasan
Asal Usul Gen Baru	Gen baru sering berasal dari duplikasi gen yang diikuti mutasi dan perubahan ekspresi, menghasilkan fungsi baru.
Rekombinasi Ekson	Proses penyusunan ulang ekson dari gen yang berbeda selama rekombinasi atau transposisi, menciptakan kombinasi domain protein baru.
Peran Unsur Transposabel	Unsur transposabel dapat menyebabkan duplikasi gen atau membawa ekson dari satu gen ke gen lain (transduksi ekson).
Contoh	Gen antibodi pada sistem imun terbentuk melalui kombinasi ulang genetik yang menghasilkan keanekaragaman pengikatan antigen.
Dampak Evolusi	Meningkatkan kompleksitas organisme dan memungkinkan munculnya fungsi-fungsi adaptif baru.

Penyusunan Ulang Bagian bagian Cen: Duplikasi Ekson dan Pengocokan Ekson

Aspek	Penjelasan
Duplikasi Ekson	Kesalahan saat rekombinasi meiosis atau aktivitas unsur transposabel dapat menyebabkan satu atau lebih ekson digandakan di dalam gen.
Contoh Duplikasi Ekson	Gen yang mengode faktor pembekuan darah dan protein pengikat LDL tampaknya berasal dari duplikasi satu domain ekson yang sama.
Pengocokan Ekson	Pertukaran satu atau lebih ekson antara gen berbeda selama rekombinasi meiosis atau karena peran unsur transposabel.
Dampak Pengocokan Ekson	Memungkinkan terbentuknya protein baru dengan fungsi gabungan, meningkatkan keragaman dan kompleksitas protein organisme.
Kontribusi terhadap Evolusi	Mempercepat munculnya domain protein baru, yang dapat berperan dalam struktur, enzim, atau regulasi dalam berbagai konteks seluler.

Bagaimana Unsur Transposabel Turut Berperan dalam Evolusi Genom

Aspek	Penjelasan
Definisi Unsur Transposabel	Segmen DNA yang dapat berpindah lokasi dalam genom; mencakup transposon dan retrotransposon.
Peran Evolusioner	Mengubah ekspresi gen, menyisipkan diri ke dalam atau di dekat gen, dan memicu duplikasi atau penyusunan ulang genom.
Penciptaan Gen Baru	Unsur transposabel dapat menyisipkan diri ke wilayah genetik baru, membawa serta ekson atau promotornya, yang memicu penciptaan gen dengan fungsi baru.
Perubahan Regulasi Ekspresi Gen	Unsur transposabel dapat menyediakan elemen regulator baru (seperti enhancer atau promotor), mengubah pola ekspresi gen inang.
Rekombinasi Nonhomolog	Unsur transposabel identik di tempat berbeda dalam genom dapat menyebabkan rekombinasi silang yang menghasilkan duplikasi, inversi, atau translokasi.
Contoh Spesifik	Gen untuk antibodi, protein sistem imun, menunjukkan pengaruh unsur transposabel dalam penyusunan ulang DNA mereka.
Dampak pada Evolusi	Unsur transposabel meningkatkan variasi genetik dan menyediakan substrat bagi seleksi alam, berkontribusi terhadap evolusi struktur dan fungsi genom.

membandingkan sekuens genom memberikan bukti tentang evolusi dan perkembangan

Aspek	Penjelasan
Prinsip Dasar	Genom dari berbagai spesies dibandingkan untuk mengungkap kesamaan dan perbedaan sekuens DNA, memberikan bukti evolusi bersama dari nenek moyang yang sama.
Gen Homolog	Gen dengan kesamaan evolusioner antar spesies disebut homolog; dapat berupa ortolog (spesies berbeda) atau paralog (spesies sama akibat duplikasi).
Konservasi Genetik	Sekuens gen dan bahkan jalur regulasi sering kali dipertahankan lintas spesies, menunjukkan pentingnya fungsi biologis mereka dalam perkembangan dan kelangsungan hidup.
Contoh: Gen Pax6	Gen Pax6 mengatur perkembangan mata pada lalat buah, tikus, dan manusia. Mutasi gen ini menyebabkan defek mata pada semua organisme tersebut, menunjukkan konservasi evolusioner.
Gen Hox	Gen Hox mengatur identitas segmen tubuh dan ditemukan di banyak hewan multiseluler. Urutan dan ekspresinya menunjukkan keterkaitan evolusi dalam perkembangan tubuh.
Signifikansi	Perbandingan genom memperjelas bahwa organisme kompleks bukan hanya hasil dari jumlah gen, tapi dari regulasi ekspresi gen dan interaksinya dalam sistem yang terkoordinasi.

Membandingkan Genom

Topik	Penjelasan
Tujuan Perbandingan	Menemukan hubungan evolusioner, mempelajari fungsi gen, dan mengidentifikasi konservasi dan perbedaan genetik antar spesies.
Organisme Model	Digunakan spesies representatif seperti E. coli, Saccharomyces cerevisiae (ragi), Drosophila (lalat buah), dan Arabidopsis (tanaman) untuk dibandingkan dengan manusia.
Hasil Utama	Terungkap bahwa banyak gen manusia memiliki homolog pada organisme model, dan fungsi dasar seperti replikasi DNA serta metabolisme bersifat konservatif secara evolusioner.
Konservasi dan Diversifikasi	Gen yang esensial cenderung sangat konservatif, sementara gen yang terlibat dalam adaptasi, imunitas, atau persepsi sensorik lebih bervariasi.
Gen Ortolog	Gen serupa antar spesies karena diwariskan dari nenek moyang yang sama. Digunakan untuk memetakan fungsi gen lintas spesies.
Fosil Molekuler	Gen-gen yang tidak aktif (pseudogen) mencerminkan sejarah evolusi dan dapat dilacak kemiripannya dengan gen aktif pada spesies lain.
Aplikasi Bioteknologi	Memungkinkan prediksi gen manusia berdasarkan fungsinya di organisme model serta digunakan untuk mengembangkan terapi penyakit dan pemahaman genetik kompleks.

Membandingkan Spesies -spesies yang Berkerabat lauh

Topik	Penjelasan
Tujuan Perbandingan	Mempelajari evolusi awal kehidupan, hubungan filogenetik, dan konservasi gen lintas kingdom seperti bakteri, arkea, dan eukariota.
Penemuan Utama	Gen-gen yang terlibat dalam fungsi dasar seluler (translasi, replikasi DNA) ditemukan sangat konservatif bahkan di antara spesies yang sangat berkerabat jauh.
Perbandingan Antara Domain	Bakteri vs. Arkea: Berbagi gen rumah tangga (housekeeping genes), tapi arkea memiliki beberapa karakteristik eukariotik. Arkea vs. Eukariota: Beberapa mekanisme transkripsi dan translasi lebih mirip dengan eukariota.
Analisis Konservasi Gen	Gen yang esensial untuk kehidupan dipertahankan sepanjang evolusi; menunjukkan bahwa gen tersebut sangat penting dan perubahan pada gen tersebut dapat berakibat fatal.
Implikasi Evolusioner	Mendukung teori bahwa semua makhluk hidup berasal dari nenek moyang universal yang sama dan telah mengalami divergensi adaptif sejak saat itu.
Contoh Studi	Perbandingan genom E. coli, archaea Methanococcus, dan manusia untuk menunjukkan lintasan evolusi dan variasi spesifik fungsi seluler.

Membandingkan Spesies- spesies yang Berkerabat Dekat

Topik	Penjelasan
Tujuan Perbandingan	Mengidentifikasi perbedaan genetik kecil yang menyebabkan variasi besar dalam fenotipe di antara spesies yang masih dekat secara evolusioner.
Contoh Umum	Manusia vs. Simpanse: genom serupa sekitar 99%, tetapi terdapat perbedaan signifikan dalam ekspresi dan fungsi gen-gen tertentu.
Perbedaan dalam Ekspresi Gen	Fenotipe yang berbeda seringkali lebih banyak ditentukan oleh perbedaan dalam ekspresi gen (kapan, di mana, seberapa banyak gen diaktifkan), bukan oleh perbedaan urutan kodon.
Gen Regulasi	Perbedaan dalam urutan regulator (misalnya enhancer atau promotor) mempengaruhi kontrol ekspresi gen dan menjadi kunci perbedaan fenotipe.
Gen yang Dihilangkan atau Ditambahkan	Beberapa perbedaan antara spesies juga berasal dari hilangnya atau penambahan gen (gene gain/loss), meskipun jumlahnya kecil.
Fungsi Gen Baru	Gen yang mengalami duplikasi di satu spesies dapat memperoleh fungsi baru, berkontribusi pada adaptasi spesifik spesies tersebut.

Membandingkan Genom dalam Satu Spesies

Topik	Penjelasan
Tujuan Perbandingan	Untuk memahami variasi genetik di antara individu-individu dalam satu spesies, termasuk kaitannya dengan sifat-sifat fenotipik dan penyakit.
Proyek Genom Populasi	Contoh: Proyek HapMap dan Proyek 1000 Genom bertujuan memetakan variasi genetik manusia untuk mengidentifikasi alel-alel yang berkontribusi pada penyakit dan adaptasi lokal.
Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)	Variasi satu huruf dalam DNA yang umum ditemukan di antara individu; dapat berfungsi sebagai penanda genetik untuk analisis penyakit atau sifat tertentu.
Copy Number Variants (CNV)	Bagian genom yang diduplikasi atau dihapus di beberapa individu; dapat berperan penting dalam variasi fenotip dan kerentanan terhadap penyakit.
Implikasi Medis dan Evolusioner	Variasi ini digunakan untuk mengidentifikasi predisposisi genetik terhadap penyakit, serta untuk memahami evolusi dan sejarah demografis suatu spesies.

Membandingkan Proses Perkembangan

Topik	Penjelasan
Tujuan Perbandingan	Mengungkap bagaimana perbedaan dalam regulasi dan ekspresi gen selama perkembangan embrio dapat menjelaskan variasi bentuk dan struktur antar spesies.
Konservasi Jalur Perkembangan	Banyak jalur perkembangan sangat konservatif; gen-gen pengatur utama seperti homeotic genes digunakan oleh berbagai spesies hewan selama morfogenesis.
Gen Homeotik (Hox)	Gen pengatur yang sangat penting dalam menentukan identitas bagian tubuh sepanjang sumbu anterior-posterior. Urutan dan ekspresi gen Hox mencerminkan segmentasi tubuh.
Perbedaan Ekspresi Gen	Perbedaan ekspresi waktu dan lokasi gen selama perkembangan menyebabkan variasi morfologi antar spesies, meskipun mereka berbagi gen yang serupa.
Regulasi Perkembangan dan Evolusi	Perubahan kecil dalam elemen pengatur gen (seperti enhancer) dapat berdampak besar pada bentuk tubuh, mendukung ide bahwa evolusi lebih sering terjadi melalui perubahan regulasi daripada perubahan gen pengode protein.

Pelestarian Gen-gen Perkembangan yang tersebar luas di antara Hewan

Topik	Penjelasan
Gen Perkembangan yang Terpelihara	Banyak gen perkembangan sangat konservatif (dipertahankan) antar spesies hewan. Ini menunjukkan pentingnya gen-gen tersebut dalam pengaturan dasar tubuh hewan.
Contoh Gen yang Terpelihara	Gen homeobox (termasuk gen Hox) ditemukan pada hampir semua hewan multiseluler dan memiliki fungsi yang sangat mirip dalam pembentukan pola tubuh.
Makna Evolusioner	Kesamaan gen perkembangan antara spesies yang sangat berbeda menunjukkan bahwa nenek moyang bersama dari hewan-hewan tersebut juga menggunakan gen-gen ini dalam perkembangan.
Perubahan dalam Ekspresi	Perbedaan bentuk tubuh hewan lebih banyak disebabkan oleh perubahan dalam waktu, lokasi, dan cara ekspresi gen perkembangan, bukan karena perubahan pada urutan gen pengode.
Signifikansi dalam Biologi Evolusi	Studi tentang konservasi gen perkembangan mendukung gagasan bahwa evolusi lebih sering mengubah "kapan dan di mana" gen digunakan, bukan "apa" yang dikodekan oleh gen tersebut.

Pembandingan Perkembangan Hewan dan Tumbuhan

Aspek	Hewan	Tumbuhan
Mobilitas Sel Selama Perkembangan	Sel bergerak aktif untuk membentuk jaringan dan organ baru.	Sel tetap berada di tempatnya (totipotensi tinggi), jaringan terbentuk melalui pembelahan dan pertumbuhan lokal.
Gen Perkembangan yang Digunakan	Gen Hox mengatur pola tubuh sepanjang sumbu anterior-posterior.	Gen MADS-box mengatur pengembangan organ bunga dan jaringan lainnya.
Perubahan Evolusioner	Perubahan ekspresi spasial dan temporal gen Hox berkontribusi pada keragaman bentuk tubuh.	Perubahan ekspresi gen MADS-box berperan dalam evolusi struktur reproduktif seperti bunga.
Fleksibilitas dan Regenerasi	Fleksibilitas terbatas; sebagian besar jaringan berdiferensiasi secara permanen.	Fleksibilitas tinggi; banyak sel tetap meristematik dan dapat membentuk organ baru kapan saja.
Pola Regulasi Genetik	Banyak bergantung pada regulasi transkripsi dan sinyal morfogenetik.	Dominan pada regulasi hormonal dan respons lingkungan yang sangat sensitif.